Sclerosi Multipla: scoperte 48 varianti genetiche legate a malattia

Uno studio internazionale condotto dall’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) ha permesso di individuare 48 nuove varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la Sclerosi Multipla, raddoppiando il numero dei fattori di rischio genetici noti per la malattia e fornendo un contributo chiave alla conoscenza dei meccanismi biologici di questa invalidante malattia neurologica. I geni individuati confermano il ruolo del sistema immunitario nello sviluppo della malattia, e mostrano una sovrapposizione con geni gia’ noti per essere coinvolti in altre malattie del sistema immunitario.

Lo studio, pubblicato online oggi sulla rivista Nature Genetics, rappresenta il piu’ grande studio internazionale mai condotto in ambito di genetica di Sclerosi Multipla.

Guidata dalla ”Miller School of Medicine, University of Miami”, la ricerca include il contributo di 193 ricercatori appartenenti a 84 gruppi di ricerca presenti in 13 paesi diversi, e ha ricevuto il finanziamento di oltre 40 enti e Associazioni di pazienti, compresa la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM). In Italia la ricerca e’ stata coordinata da Sandra D’Alfonso, Dipartimento di Scienze Mediche e IRCAD, Universita’ del Piemonte Orientale, Novara, e da Filippo Martinelli Boneschi, Istituto di Neurologia Sperimentale dell’ IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, entrambi membri del gruppo strategico dell’IMSGC, che si sono avvalsi della collaborazione di due consorzi di Centri Sclerosi Multipla Italiani, PROGEMUS coordinato da Maurizio Leone (Clinica Neurologica Ospedale Maggiore della Carita’ e IRCAD, Novara) e PROGRESSO coordinato da Giancarlo Comi, direttore dell’Istituto di Neurologia Sperimentale dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

La Sclerosi Multipla e’ una malattia neurologica cronica che colpisce circa 2.5 milioni di individui nel mondo. Essa determina lo sviluppo di focolai infiammatori che danneggiano il sistema nervoso centrale causando problemi nel movimento, nell’equilibrio, nella percezione degli oggetti e nel pensiero a seconda delle aree colpite. I sintomi neurologici sono transitori all’inizio della malattia ma diventano persistenti e progrediscono con il passare del tempo nella maggioranza dei pazienti. Il rischio di sviluppare la malattia e’ aumentato nelle persone con una storia familiare di malattia, e studi su gemelli e famiglie adottive hanno mostrato che questo aumento di rischio e’ dovuto principalmente alla condivisione di fattori di rischio genetici.

Oltre ad avere individuato 48 nuove varianti genetiche associate alla malattia, lo studio ha anche permesso di confermare e localizzare con maggiore precisione un numero comparabile di varianti genetiche gia’ note per essere associate alla Sclerosi Multipla. Grazie a questa scoperta, sono adesso note 110 varianti genetiche associate alla malattia. Anche se ciascuna di queste varianti determina individualmente un piccolo incremento di rischio di sviluppare la malattia, collettivamente sono in grado di spiegare circa il 20% della componente genetica della malattia.