Sindrome di Down. Un nuovo test potrebbe diagnosticarla già al 2°mese di gravidanza

La Celocentesi, messa a punto sulla talassemia grazie alla Fondazione Cutino al Campus di Ematologia di Palermo, eviterebbe il trauma maggiore dell’aborto terapeutico e aprirebbe la strada alla terapia in utero.

Grazie all’eccellenza scientifica palermitana potrebbe a breve essere possibile diagnosticare la sindrome di Down già dal II mese di gravidanza utilizzando una nuova tecnica chiamata celocentesi. Questa innovativa procedura di diagnosi prenatale è stata sviluppata dalla Fondazione Cutino con la collaborazione dell’Ematologia II diretta da Aurelio Maggio presso il Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” all’ospedale “Cervello” di Palermo, che l’ha prima messa a punto – con ottimi risultati – su una malattia rara, la Talassemia. Ora, grazie al progetto ‘Sistema di purificazione di cellule fetali per indagini prenatali precoci’ finanziato dall’Assessorato alle attività produttive, la Fondazione Cutino in partnership con altri Enti nazionali, sta oggi portando avanti degli studi per applicarla anche nella diagnosi di patologie cromosomiche, come la Sindrome di Down.

A darne notizia è una nota dell’Associazione Piera Cutino diffusa oggi dall’Osservatorio malattie rare.

Lo Studio sulla celocentesi, spiega nota nota, si è concluso nel 2010 ed è stato svolto in 3 anni su 111 gravidanze a rischio talassemia. Ad oggi sono state eseguite 232 diagnosi precoci per Talassemia. “La celocentesi fornisce risultati certi al 100% già dal 2° mese di gravidanza. Il prelievo, inoltre, avviene senza perforare sacco amniotico e placenta, ossia senza più ago nel pancione e con ridotti rischi per il feto”, sottolinea la nota.

Una buona notizia sotto diversi punti di vista, secondo Aurelio Maggio, perché “anticipare i risultati al 2° mese consente di ricorrere all’interruzione volontaria di gravidanza e non all’aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l’aborto non è la sola prospettiva. La diagnosi così precoce apre la strada a interventi terapeutici in utero. Questa è la direzione verso cui lavoriamo”.

Si aprono, dunque, nuovi orizzonti diagnostici per la sindrome di Down. “Le malattie genetiche – continua Maggio – sono causate da anomalie del genotipo o da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Isolando, tramite celocentesi, le cellule embrionali dal liquido celomatico, si può analizzare il loro DNA alla ricerca di qualunque patologia cromosomica o genetica.”

In questi giorni si sperimenta la possibilità di eseguire lo studio del cariotipo fetale su DNA estratto da cellule del liquido celomatico. “I dati preliminari – conclude la nota – lasciano ben sperare per la realizzazione, con celocentesi, di un nuovo test precoce per la diagnosi prenatale di malattie cromosomiche”.

La celocentesi viene attualmente eseguita solo a Palermo presso l’Ematologia II diretta da Aurelio Maggio. Per prenotare la celocentesi per diagnosi precoce di Talassemia chiamare lo 091.6802770 dal lun-ven ore 9:00 – 13:00 o scrivere a celocentesi@pieracutino.it